Achondroplázie
Popis achondroplázie
Význam slova achondroplázie pochází z řečtiny. Znamená to nedostatečný vývoj chrupavky. Nevypovídá však nic o podstatě onemocnění. Název chondrodystrofie znamená prakticky totéž, ale již se nepoužívá. Achondroplázie je nejčastější příčina disproporcionálního trpaslictví. V dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm.
Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě. Avšak většina mutací (chyb v DNA) vzniká tzv. de novo. Tudíž, že zdravým rodičům se narodí postižené dítě. Mutace se objevují výhradně v otcovské zárodečné linii, jejich frekvence se zvyšuje s věkem otců (› 35 let).
V 99% se mutace nachází v genu pro receptor vazivového růstového faktoru (FGFR 3 genu). Výskyt achondroplázie se udává v rozmezí 1:15 000 až 1:40 000 živě narozených novorozenců. Postihuje obě pohlaví a všechna etnika. Tři až pět procent pacientů umírá během prvního roku života v důsledku některé z komplikací uvedených v následující textu.
Rizikové faktory achondroplázie
Rizikovým faktorem je vyšší věk otce dítěte. Obecně se za takovou rizikovou věkovou skupinu považují muži nad 35 let. Dalšími rizikovými faktory jsou samozřejmě nemocní rodiče, kteří mají 50% riziko pro narození nemocného potomka. Při mutaci vzniklé de novo je riziko jen o málo vyšší než riziko v populaci, tedy 1:15 -40 000 narozených dětí.
Prevence achondroplázie
Prevence u zdravých rodičů není možná. Muži by neměli nechávavat zakládání rodiny na „stará kolena“. U postižených rodičů je pak na nich jak moc děti chtějí. S 50% pravděpodobností bude dítě nemocné. Avšak někteří pacienti s achondroplázií nevnímají achondroplázii jako nemoc, existují celé rodiny postižené touto chorobou. U nemocných párů je možné udělat prenatální vyšetření mutace FGFR 3 genu. Ultrazvukem lze detekovat achondroplázii od 24. týdne těhotenství. Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácena.
Příznaky achondroplázie
Jak již bylo řečeno, achondroplazie je zástupcem tzv. disproporcionálního trpaslictví. Děti se rodí se zkrácenými proximálními (blíž k tělu) částmi končetin a relativně dlouhým, úzkým hrudníkem. Příznačná je velká hlava s prominujícím čelem. Porodní délka je jen o něco málo kratší, takže na první pohled není novorozenec příliš nápadný. S věkem se růstová retardace zvýrazňuje. Pacienti mají většinou normální inteligenci. Opožděný motorický vývoj je však pravidlem. Je způsoben sníženým svalovým napětím, problémy s balancováním velké hlavy, někdy se přidává ještě zúžení páteřního kanálu. Kosti lebky rostou abnormálně. To má za následek menší obličejovou část. Zuby jsou stěsnány. Kojenci (děti do jednoho roku života) mají nižší svalové napětí. I to je příčnou pozdějšího posazování a prvních krůčků. Postupem času se napětí svalů normalizuje. Pokud se tak nestane, mělo by být dítě vyšetřeno odborníkem. Může se jednat o útlak míchy. Některé klouby jsou omezeně pohyblivé, jiné naopak nadměrně. Pacienti mají problémy s páteří, dříve u nich nastává artróza kloubů.
Léčba achondroplázie
Léčbu nemoci jako takové zatím neznáme. Co se ale ovlivnit dá jsou komplikace choroby. V dětství je nutné pečovat o průchodnost dýchacích cest, léčit jejich infekce. Musí se dbát na správný motorický vývoj, zpravidla jsou přínosné rehabilitační cviky. Chirurgicky se může trochu ovlivnit malý vzrůst. Dělají se prolongace (prodlužování) končetin. Výkon je však zdlouhavý, na několik etap a ne úplně bezbolestný. Přínos terapie růstovým hormonem není úplně jednoznačný. Není jasný korelát mezi celkovými náklady na léčbu a tím, že dítě vyroste o pár centimetrů . Efekt je navíc velmi individuální. Velmi důležitá je psychosociální pomoc. Existují společnosti pacientů s achondroplázií (např. Paleček), které jsou ochotné pacientům a jejich rodině poradit a pomoci v obtížných situacích a hrají významnou roli v začleňování takových dětí a posléze dospělých do kolektivu.
Komplikace achondroplázie
Kojenci jsou celkově opoždění. Rodiče by s nimi však měli být trpěliví a při posazování nebo chození je do ničeho nenutit. Často nedočkavý rodič způsobí více neplechy než užitku. U kojence se pak například může objevit tzv. gibbus(hrb) v oblasti bederní páteře. Většinou je to však jen přechodná záležitost a není zapotřebí speciální péče. Nižší svalové napětí, které doprovází hlavně kojence by se mělo postupem času normalizovat a dítě by mělo spolužáky v motorickém vývoji dohnat. Pokud se tak nestane, je lepší navštívit odborníka. Je možné, že problémy s pohybem jsou zapříčiněné zúžením páteřního kanálu. U kojenců se mohou objevit častější přestávky v dechu (apnoe). Příčinou může být útlak míchy ve zúženém výstupu z mozku na spodině lebeční, kde se nachází dechové centrum. Nosohltan je díky zmenšení střední části obličeje také zúžen, k tomu se ještě může přidat zmenšený plicní objem při zúženém hrudníku dítěte.
Školní děti trpí z podobných důvodů jako kojenci při apnoe častějšími záněty dýchacích cest a středního ucha. Opakované infekce středního ucha pak vedou k hromadění tekutiny či hnisu v uchu. To může mít za následek nedoslýchavost dítěte a potažmo špatný vývoj řeči. Dospělí s achondroplázií tíhnou k nadváze. Spolu s už beztak deformovanými klouby to vede k různým ortopedickým poruchám. Časté jsou zakřivení nohou do O, tzv. varozita. Krční a bederní páteř jsou velmi namáhány. To vše vede k častým steskům, jak jsou bolesti zad, potíže při chůzi. Při zúženém páteřním kanále, dochází k útlaku míšních kořenů při výstupu z míchy. Objevují se poruchy čití jako jsou různé pocity svědění, bolesti, pálení apod. U jedinců s achondroplázií se musí myslet na potíže při intubaci, což je zapříčiněné zúženým nosohltanem. Není doporučena epidurální anestezie.
Zdroj: www.vitalion.cz
